羊水细胞性染色质检查 结果

  羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别,以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。

正常值

  X染色质:>0.06为女性胎儿,<0.05为男性胎儿; Y染色质:>0.05为男性胎儿,<0.04为女性胎儿。

临床意义

  对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,但有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

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