小儿遗传性血管神经性水肿 病因

　　（一）发病原因

　　为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1 INH浓度下降；另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。

　　（二）发病机制

　　C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活的机制尚不清楚。