遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 诊断

　　诊断

　　①详尽的家谱分析。家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

　　②发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。

　　③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

　　由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。

　　鉴别

　　本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。