点状骨骺发育异常 症状

别名:先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺

点状骨骺发育异常症状_点状骨骺发育异常有什么症状

  本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:

  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

  ②双侧先天性白内障

  ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。

  ④皮肤增厚及脱发

  ⑤扁脸及鼻梁凹陷。

  ⑥智力迟钝,有时发育不良。

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