戈谢病

别名: 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉

  戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

病因

  (一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的……

症状

  任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkena……

诊断

  本病应与下列疾病作鉴别。1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部……

并发症

  1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。3……

治疗

  (一)治疗 1.一般疗法注意营养,预防继发感染。2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,……

预防

  遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病