黏多糖贮积症Ⅱ型

别名: 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型

  本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

病因

  (一)发病原因 本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。(二)发病机制 本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使……

症状

  本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、……

诊断

  需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微。……

并发症

  可并发视网膜变性而失明。还可并发,进行性耳聋,肝脾肿大,慢性腹泻。慢性呼吸道感染。肺动脉高压,冠状动脉梗死,心脏扩大。……

治疗

  (一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果……

预防

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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