尼曼-皮克病
别名:
类脂组织细胞增多症,尼曼-皮克二氏病,尼-皮病,尼-皮二氏病,神经磷脂单核巨噬细胞病,神经磷脂贮积病,神经鞘磷脂沉积病,神经鞘磷脂积累病,神经鞘髓磷脂代谢障碍,鞘磷脂
病因
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细……
症状
本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色……
诊断
应与下列疾病作鉴别:1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内,有反复低血糖发作,且可因此而致智……
并发症
感染为常见的并发症,也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗。……
治疗
(一)治疗 目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗,注意营养,可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理,加强护理。(二)预后 预后不良。……
预防
如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产。……