染色体异常

别名: 染色体病,染色体发育不全,染色体畸变

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

病因

  (一)发病原因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。(二)发病机制 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色……

症状

  Down综合征(Down's syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病……

诊断

  诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征,两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失……

并发症

  染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。……

治疗

  西医治疗 染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者……

预防

  染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。预后 不同类型染色体发育不……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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