先天性无转铁蛋白血症

别名: 先天性转铁蛋白缺乏症

  本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

病因

  (一)发病原因 常染色体隐性遗传。(二)发病机制 在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于2……

症状

  主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积……

诊断

  应与其他低色素性贫血相鉴别,根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病,如肾病综合征,由于大量蛋白尿而导致转铁……

并发症

  1.心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化,出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。2.反复合并感染、发热,最常见于慢性尿路感染。3.由于……

治疗

  (一)治疗 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效,患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险,应尽量避免输红细胞……

预防

  做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。……

疾病部位

疾病科室

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