神经纤维瘤病

别名: 多发性神经纤维瘤,冯·雷克林豪森病,雷克林霍曾病,雷克林霍曾氏病,纤维化软,橡皮病样神经瘤

  神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。

病因

  (一)发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)……

症状

  患者多为成年人,男女发病几率相等。神经纤维瘤可有3个良性分期,即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。1.临床分型 本病临床有七种类型。1型NF(典型神经纤……

诊断

  诊断 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。1.定性诊断(1)病史和家族史:本病属常染色体显性遗传、不规则遗传,仔细询问可发……

并发症

  随病情发展,出现的症状体征多样,可以是本病表现,也可以看作并发症。1.骨折或脱位 肿瘤侵及骨骼系统时,可引起骨折、脱位、脊柱畸形,可并发脊柱侧凸,先天性胫骨假关……

治疗

  西医治疗 目前无特效治疗。手术切除是治疗本病唯一有效的疗法, 部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗。1.手术切除术 手术切除为惟……

预防

  进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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