小儿急性间歇性卟啉病
别名：
小儿吡咯卟啉病,小儿肝性卟啉病,小儿急性间歇性血紫质病
病因
（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11……
症状
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持……
诊断
诊断 精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时，针对上述症状而……
并发症
可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作，可……
治疗
西医治疗 急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药……
预防
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
- 小儿急性喉炎
- 小儿急性呼吸窘迫综合征
- 小儿急性呼吸衰竭
- 小儿急性化脓性关节炎
- 小儿急性化脓性甲状腺炎
- 小儿急性阑尾炎
- 小儿急性淋巴细胞性白血病
- 小儿急性偏瘫
- 小儿急性气管支气管炎
- 小儿急性上呼吸道感染