小儿糖原贮积病Ⅶ型

别名: 小儿糖原累积病Ⅶ型

  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也较罕见。

病因

  (一)发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该……

症状

  临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活……

诊断

  诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。鉴别 与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。……

并发症

  可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。……

治疗

  西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……

预防

  糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:1.禁止……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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