遗传性补体缺陷病

  在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性,而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。

病因

  大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂……

症状

  临床表现及诊断 当患者反复发生细菌感染,尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、……

诊断

  获得性补体缺陷症的鉴别诊断:获得性补体缺陷是补体活化(如循环免疫复合物或内毒素存在的情况下)过程中造成的,它可增加患者对感染的易感性。在临床上,获得性初体缺陷很……

并发症

  补体缺乏常并发免疫性疾病及反复细菌感染。……

治疗

  总地来讲,补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好,但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗,即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可……

预防

  本病是遗传性疾病,目前尚无有效预防措施,早发现早治疗是本病防治的关键。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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