脑肝肾综合征
别名：
Bowen-Lee-Zellweger综合征
脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）是在1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
病因
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。病理组织学检查可……
症状
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，……
诊断
注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。诊断 血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。……
并发症
易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。……
治疗
治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。……