脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。
病因
(一)发病原因 本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内……
症状
脐膨出是本综合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,呼吸急促,吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准,低血糖可在出生后24~48……
诊断
诊断 依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该……
并发症
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治疗
西医治疗 一经诊断,应尽早手术修补脐膨出,积极预防治疗低血糖。巨舌畸形,可定期观察,如过大或增长过快,可在1岁左右行舌部分切除术,以利于美容,防止发生巨下颌症。……
预防
预后 中国医科大学曾报道此类患儿11例,全部治愈。出院时4例低血糖病儿,血糖已接近正常低值,巨舌未见加重,出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿,术后应坚持长期随访,……
