根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿结合各疾病的特点而确立诊断 。
实验室检查：
1.尿液检查尿呈碱性，比重低尿蛋白、尿糖阳性，尿钙钾、磷尿酸增高呈肾性全氨基酸尿
2.血液检查血钙磷、钾、尿酸二氧化碳结合力降低，血氯升高血碱性磷酸酶升高。
其它辅助检查：
1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形尿路结石。
2.其他检查胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶
