一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩
双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩
一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状
双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛
双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离
临床检查：
1.血清酶浓度测定;
2.血生化和电解质测定;
3.X线、CT、MRl等影像学检查;
4.肌电图检查;
5.肌肉组织活检等。
