(1)青少年，隐袭起病的进行性下肢远端肌肉萎缩，萎缩范围以大腿下1/3为限，呈现典型的“鹤腿”。 (2)病程进展缓慢，即使已有明显肌肉萎缩仍能坚持走路和适当强度的劳动。 (3)肌肉萎缩伴随弓形足，腱反射消失， (4)有或无末梢型感觉障碍和远端皮肤营养障碍。 (5)肌电图出现失神经支配，运动传导速度延长。 (6)病理学呈周围神经的洋葱皮样改变。 (7)家族史。
