长头巨脑

病因

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。

　　(二)发病机制

检查

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本...

诊断

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本...

症状部位

• 头

症状科室

• 神经外科
• 神经内科

相关症状

• 异常高大
• 脑细胞出现营养不良性蜕变
• 枕叶受损
• 脑实质的浸润
• 下丘脑损害
• 脑干病变
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• 脑神经麻痹
• 摸索反射
• 脑转移

相关疾病

• 小儿巨脑畸形综合征

症状检查

• 颅脑CT检
• 核磁共振

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• 长期的盆腔疼痛
• 长期使用皮质类固醇导致肌肉病变
• 长期使用糖皮质激素导致的损害
• 长时间或剧烈运动后前足疼痛
• 长头畸形
• 掌侧化脓性腱鞘炎、滑囊炎和深间隙感染
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