唇皱褶增多畸形
病因
(一)发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(...
检查
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...
诊断
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...