二碱基氨基酸尿症
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。
病因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环...
检查
临床表现分为两型：
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。
(3)...
诊断
临床表现分为两型：
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。
(3)...