骨及软组织肥大
病因
(一)发病原因
本病征病因不明。
(二)发病机制
为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。
检查
任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静...
诊断
任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静...