愚型样睑裂歪曲

愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。

病因

  5号染色体短臂缺失所致。

检查

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

诊断

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

症状部位

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