弥漫性血管角化
神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。
病因
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮...
检查
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
【临床表现】
...
诊断
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
【临床表现】
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