血浆缬氨酸 组合检查

　　增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶，缬氨酸在体内转化发生障碍，使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。

　　患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1～2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍，引起发育迟缓、智力障碍。