甘氨酸 检查结果

  甘氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一,除了脯氨基酸为亚氨基酸外,其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸,但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸,具体机制还未研究。

正常值

  荧光测定法:(200.5±36.6)μmol/L。

临床意义

  增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传,为一种预后不良的疾病。 非酮症型高甘氨酸血症的主要症状为智力障碍和惊厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓,主要原因是有机酸代谢异常,血中甘氨酸继发升高。 丙酸血症:在新生儿时期就出现酸中毒、显著的肌张力低下、腱反射减弱等表现,血中丙酸显著升高。 甲基丙二酸血症的血及尿中甲基丙二酸有显著的增高,其临床症状是从生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍,以感染为诱因反复出现酸中毒,血中甘氨酸升高。认为本病可能是由于控制甲基丙二酸辅酶A转变成琥珀酸辅酶A的过程中甲基丙二酰辅酶A变位酶(脱氧腺苷钴胺素为辅酶)发生障碍引起的,而该酶是以活性维生素B12作为辅酶。本病分为维生素B12依赖型与维生素B12无反应型2种。前者给予大量维生素B12,可见甲基丙二酸排泄的减少,而将患者的细胞放在加入大量维生素B12的培养基中培养时,甲基丙二酸向琥珀酸的转化变为正常。从而可以推测,维生素B12转变为脱氧腺苷钴胺素的过程可能有障碍。后者即使给大量的维生素B12也不起反应,认为可能是为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起的。

相关检查

相关疾病

相关症状