非肾上腺素增生性假两性畸形 诊断

　　诊断依据：

　　①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。

　　②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。

　　③母亲有或无男性化表现。

　　④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。

　　⑤女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

　　鉴别

　　1.男性假两性畸形 外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性，染色体组型为46XY。

　　2.真两性畸形 有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。