小儿丙酸血症 诊断

　　诊断

　　新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。

　　鉴别

　　与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。