嘧啶5′-核苷酸缺乏症 症状

　　1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。

　　2.脾大及间断性黄疸。

　　3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

　　根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。