先天性副肌强直症 症状

　　1.多数患者幼年起病。

　　2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

　　3.主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。

　　4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。