眼外肌广泛纤维化综合征

别名: 广泛纤维化综合征,全眼外肌发育不全,先天性眼部纤维化综合征,先天性眼外肌广泛纤维化综合征,先天性眼外肌完全纤维化综合征,眼外肌广泛纤维化综合症,眼外肌普遍纤维化综

纤维化综合征

  眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。

病因

  (一)发病原因 先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传,也可以散发,是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。(二)发病机制 究其发病机制,……

症状

  1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况,本病可分为5种类型:(1)先天性固定性斜视:系水平肌的先天性纤维化,发生于内直肌时呈严重内斜,发生于外直肌……

诊断

  本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条……

并发症

  弱视及上睑下垂,以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。……

治疗

  (一)治疗 由于本病的眼外肌组织已经纤维化,无论手术矫正上睑下垂或斜视,效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术,术后眼位仍未获正位。1.斜视的矫正 ……

预防

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