己糖激酶缺乏症
别名：
己糖激酶缺陷症
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
病因
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。(二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体……
症状
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般……
诊断
目前暂无相关资料……
并发症
目前暂无相关资料……
治疗
(一)治疗 给予对症支持治疗，如输血或血液置换。(二)预后 预后一般较差。……
预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
- 暂无
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