家族性载脂蛋白B100缺陷症

载脂蛋白B

  家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

病因

  (一)发病原因 FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷A……

症状

  现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率,是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表2)。为1/700~1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般……

诊断

  在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。……

并发症

  FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。……

治疗

  (一)治疗 从理论上说,上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的……

预防

  1.目前对本病尚无特效的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的……

疾病部位

疾病科室

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