雷凡斯坦综合征
别名：
雷凡斯坦综合症,遗传性家族性性腺功能减退
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
病因
(一)发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了……
症状
本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾……
诊断
HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。……
并发症
目前无相关资料。……
治疗
(一)治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。1.……
预防
本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。……