脯肽酶缺乏症

  脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

病因

  (一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制 在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种……

症状

  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈……

诊断

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并发症

  可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。……

治疗

  (一)治疗 本病尚无特效治疗。(二)预后 目前没有相关内容描述。……

预防

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疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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