先天性颅锁骨发育不全

别名: 骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全

  先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

病因

  本病病因不明,为常染色体显性遗传,其侯选基因目前已被定位到6P21 ,大约2/ 3 有家族史,1/ 3 为散发,性别间无明显差异,该病可在任何年龄发病,但在出生……

症状

  临床表现 病变累及面较广,除主要累及锁骨、颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等,牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为……

诊断

  诊断 头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。鉴别 X线检查方法为确诊本病的主要手段,由于该病X线征象具有以上特殊性,所以诊断并不困难,关键在于能想到本病……

并发症

  本病同时也会合并软骨发育障碍,严重者表现为侏儒,坐、耻骨发育障碍,脊柱裂及腕骨发育滞迟等,有时还会合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。……

治疗

  西医治疗 本病临床症状相对较少,典型病例诊断较为明确,虽畸形复杂,外貌丑陋,但多数患儿智力正常,生活及劳动不受影响,很少引起严重功能障碍,不需作特殊治疗,除非合……

预防

  本病为先天性疾病故无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别,以便给患儿正确的治疗。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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