Leber遗传性视神经病变

  Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。

病因

  (一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,……

症状

  该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变,急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不……

诊断

  目前暂无相关资料……

并发症

  多发展为视神经萎缩,也可见急性球后视神经炎。……

治疗

  (一)治疗 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少……

预防

  戒烟、戒酒或许有效,对女性患者如已证实为女性携带者,应进行产前检查,以利优生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病