Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
病因
(一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,……
症状
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变,急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不……
诊断
目前暂无相关资料……
并发症
多发展为视神经萎缩,也可见急性球后视神经炎。……
治疗
(一)治疗 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少……
预防
戒烟、戒酒或许有效,对女性患者如已证实为女性携带者,应进行产前检查,以利优生。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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