嘧啶5′-核苷酸缺乏症
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
病因
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。(二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明……
症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。根据家族史，临床……
诊断
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并发症
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治疗
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。2.输血 除个别病例外，常无需输血。3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5&pri……
预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……