软骨外胚层发育不全
别名：
艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
病因
(一)发病原因 尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。(二)发病机制 无相关资料。……
症状
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨……
诊断
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别。……
并发症
并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。……
治疗
(一)治疗 本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。(二)预后 预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡……
预防
无相关资料。……