小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。（二）发病机制 目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系……
症状
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏……
诊断
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病……
并发症
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。……
治疗
西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸……
预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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