脂质沉积性肌病
别名：
脂肪贮积肌病
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。
病因
(一)发病原因 本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引……
症状
肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、……
诊断
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖……
并发症
可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。……
治疗
(一)治疗 1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减……
预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……