Maffucci综合征_Maffucci综合征症状、治疗和预防_查疾病

别名：马弗西氏综合征

　　Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

病因

　　病因学　病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产……

　　临床表现　本病常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长（36%）。……

　　诊断　对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。鉴别　本病常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。且骨和软……

　　本病预后良好。但易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为软骨肉瘤，预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺……

　　西医治疗　对本病的治疗早期主要是进行对症治疗，常累及四肢长骨及指、趾短骨。对导致畸形的患者需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢……

　　本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。……