核上性垂直性眼肌瘫痪 病因
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
症状部位
症状科室
相关症状
相关疾病
症状检查
闂傚倸鍊搁崐椋庣矆娓氣偓楠炴牠顢曚綅閸ヮ剦鏁嶆繝濠傚鎼村﹪姊虹涵鍛涧闂傚嫬瀚板畷鎰板醇閺囩喓鍘遍梺鍝勬储閸斿矂鎮橀悩鐢电＜闁逞屽墮閻ｆ繈宕熼鈧禒顖炴⒑閹肩偛鍔橀柛鏂跨灱瀵板﹥绻濆顓犲幍濡炪倖姊瑰Σ鎺楀礂瀹€鍕厓鐟滄粓宕滃☉銏犳瀬濠电姵鑹剧壕璇测攽閻樺弶鎼愮紒鎰殜閺岋繝宕堕埡浣圭亖闂佸磭鎳撶粔鎾煘閹达附鍋愰柛娆忣槹閹瑧绱撴担鎻掍壕闂佺ǹ鏈粙蹇旂濠婂牊鐓欓弶鍫濆⒔缁嬭崵鐥鐐靛煟闁哄被鍊楃划娆戞崉閵婎灝銊╂⒑閸濆嫭婀扮紒瀣灴閸┿垺鎯旈埦鈧弸搴ㄦ煙闁箑澧诲ù纭锋嫹 xlyd-999