贪食 检查

　　高解析度染色體分析(High resolution chromosomal analysis)

　　可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion)，大約可診斷70%的此症患者。

　　螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization)

　　利用位於15q11-13的探針(probe)(如GSNRNP基因)，可以偵測出微細缺失(microdeletion)。

　　甲基化形態分析(Methylation test)

　　由父源及母源染色體上與此症有關的基因(如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。

　　此法可診斷因為染色體基因缺失(deletion)或單親二體症(UPD)所造成的PWS，缺點是無法區分此二者。

　　SNRPN基因

　　此基因位於造成此症的最小缺失區域上(minimal deletion interval)。臨床上，因為「印記現象」，正常人只有父源染色體15q11-13上的SNRPN基因會被表現出來。如果父源染色體上的這個基因有缺陷(defect)，就可能會表現出此