骨质硬而脆, 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞, 使骨髓腔变小, 甚至不见骨髓腔, 使骨髓造血减少而发生贪血, 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚, 可压迫颅神经, 使视神经萎缩, 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。
