骨硬化病

别名: 大理石骨症,原发性脆骨硬化症,白恶骨,粉笔骨

硬化

骨硬化

  骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。 为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

病因

  (一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有……

症状

  临床表现 1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性……

诊断

  诊断 重症石骨症容易诊断,轻型者有时诊断困难,确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者,清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变……

并发症

  本病的患者,如发生颅骨硬化,可致脑积水及颅神经受压,导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少,闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%,重者可以致命,常伴有代……

治疗

  西医治疗 石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症,疗效满意。对于有面神经麻痹者……

预防

  本病目前病因不明,但怀疑是一种先天性的发育异常,故本病目前尚无有效的预防措施,防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

硬化

硬化 知识

骨硬化 知识