角质层过度增厚 诊断

  表皮松解性角化过度鱼鳞病应与以下疾病鉴别:(1)红斑角皮症,包括两种亚型,①进行性对称性红斑角皮症又称对称性进行性先天性红皮症,及可变性红斑角化病V。PESK常在出生后不久发病,皮损逐渐加重,在青春期皮损分布最为广泛,以后可逐渐消退。主要表现为双侧掌跖部位的弥漫性红斑,表面逐渐出现角化过度性斑块,皮损逐渐扩大,可累及手背,足背,胫前,肘,膝以及大腿伸侧,少数可累及臀部及颈、面部。皮损边界清楚,伴角化过度性鳞屑,对称分布。可有指(趾)甲增厚失去光泽。病理主要表现为表皮角化过度,伴有角化不全,棘层明显增厚,真皮非特异性炎症细胞浸润。EKV EKV主要表现为境界非常清楚的弯曲如地图状的红斑,其形态,部位可以在几小时至几天内发生变化,红斑上散在持久性角化过度性斑片,可伴少量鳞屑,多发生于四肢伸侧,臀部,腋下,腹股沟和面部,而甲很少受损。近年来的研究发现了这两种疾病的分子遗传学基础,EKV的主要与编码缝隙连接蛋白Connexin31的GJB3基因及编码Connexin30.3的GJB4基因的突变有关,基因分被定位在1p33-p35及1p34-p35。目前有学者认为PSEK的致病基因可能为兜甲蛋白基因(LOR),但也可能是缝隙连接蛋白基因家族中的某些成员(主要是Cx30 和Cx30. 3),其基因最近被定位在了21q11.2-21q21.2 。

  (2)常染色体显性遗传病,表现为出生后即有广泛水疱,后为角化过度性鳞屑所替代,主要累及四肢屈侧皮肤,不伴红皮症,组织病理上为颗粒层松解,不同于BCIE的棘层松解。IBS为K2e基因突变,而BCIE为K1/K10基因突变。当诊断BCIE却没有发现K1/K10突变的,因考虑是否有K2e基因的突变。

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