高草酸尿
原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。
病因
病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg，其主要来源是内生性的，约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草...
检查
两型在临床表现上无明显区别，男女发病比例约为1.3∶1，约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。本病主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿，常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生...
诊断
两型在临床表现上无明显区别，男女发病比例约为1.3∶1，约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。本病主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿，常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生...
症状部位
症状科室
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症状检查
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