虎眼征

虎眼征是苍白球黑质红核色素变性的一种症状!头颅MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,几乎见于所有PANK2基因突变的典型HSD患者,因此“虎眼征”可作为影像学诊断的主要依据。

病因

  病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。

检查

  根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。

  阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基...

诊断

  根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。

  阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基...

症状部位

症状科室

相关症状

相关疾病

症状检查

闂傚倸鍊搁崐椋庣矆娓氣偓楠炴牠顢曚綅閸ヮ剦鏁嶆繝濠傚鎼村﹪姊虹涵鍛涧闂傚嫬瀚板畷鎰板醇閺囩喓鍘遍梺鍝勬储閸斿矂鎮橀悩鐢电<闁逞屽墮閻f繈宕熼鈧禒顖炴⒑閹肩偛鍔橀柛鏂跨灱瀵板﹥绻濆顓犲幍濡炪倖姊瑰Σ鎺楀礂瀹€鍕厓鐟滄粓宕滃☉銏犳瀬濠电姵鑹剧壕璇测攽閻樺弶鎼愮紒鎰殜閺岋繝宕堕埡浣圭亖闂佸磭鎳撶粔鎾煘閹达附鍋愰柛娆忣槹閹瑧绱撴担鎻掍壕闂佺ǹ鏈粙蹇旂濠婂牊鐓欓弶鍫濆⒔缁嬭崵鐥鐐靛煟闁哄被鍊楃划娆戞崉閵婎灝銊╂⒑閸濆嫭婀扮紒瀣灴閸┿垺鎯旈埦鈧弸搴ㄦ煙闁箑澧诲ù纭锋嫹 xlyd-999

闂備礁婀辨灙妞わ富鍠栨晥濠㈣泛鐬肩粈鍐煏閸繃顥犻柛娆屽亾闂備焦鐪归崕鍗灻洪妸锔藉弿闁跨噦鎷�

闂備礁婀辨灙妞わ妇鏁诲畷鏇犫偓娑櫳戞刊瀵糕偓骞垮劚濡盯宕i埀顒勬⒑濮瑰洤鍔氭繛灞傚妽閹便劑鏁撻敓锟�

闂備礁婀辨灙妞わ附澹嗛埀顒佸哺缁犳牕螞閸涘瓨鎯炴い鎰╁€曞銊╂⒑濮瑰洤鍔氭繛灞傚妽閹便劑鏁撻敓锟�