虎眼征
虎眼征是苍白球黑质红核色素变性的一种症状!头颅MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,几乎见于所有PANK2基因突变的典型HSD患者,因此“虎眼征”可作为影像学诊断的主要依据。
病因
病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。
检查
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。
阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基...
诊断
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。
阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基...
症状部位
症状科室
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症状检查
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