颜面的火焰状母斑

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) , 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全。

病因

  伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。

检查

  1.脐膨出 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。

  2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍、吐字不清等。

  3.巨体...

诊断

  1.脐膨出 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。

  2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍、吐字不清等。

  3.巨体...

症状部位

症状科室

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